遗传性肾脏疾病诊疗为儿科特有技术，我科诊疗经验丰富，对这类疾病进行早期精准诊疗，包括遗传性肾小球疾病（Alport综合征，基因突变导致激素耐药肾病综合征，aHUS）、纤毛病（肾单位肾痨，ADPKD/ARPKD）、肾小管疾病(低磷性佝偻病，肾小管酸中毒，Dent’S病，Batter综合征，Lower综合征，胱氨酸尿症)，家族性高血压，尿崩症，继发于遗传代谢病的肾脏损害（甲基丙二酸血症、肝豆状核变性变性）。对以上疾病采用病理（影像）分子联合诊断，应用高通量二代测序技术（WES\CNV\MLPA）进行诊断，指导遗传咨询和下一胎产前诊断。对于遗传性肾脏疾病减少了不必要的激素和免疫抑制剂治疗，进行个体化精准治疗。