当我的孩子在12年前出生时，作为医者我看到她的第一眼就感到放心了，不是“唐宝宝”！“唐宝宝”是患有唐氏综合征的患儿，在新生儿中的发生率是1/1000~2/1000，具有典型的面部特征：斜眼裂、腭窄、张口，舌外伸，同时伴有发育迟缓和智力低下。患病原因是染色体不分离造成的21-三体，是产前诊断中最常见的三体征，其他两种是13-三体（新生儿发病率1/25000）、18-三体（新生儿发病率1/3500~1/8000）。随着技术的进步，现在的NIPT（无创产前筛查）技术已经能很大几率的在孕期筛查出“唐宝宝”，然后再对筛查高风险孕妇取绒毛、羊水或脐血进行产前诊断。“世界唐氏综合征日”是每年的3月21日，希望看这篇文章的你不需要过这个节日，如果你已经拥有，告诉你，我在多年的工作中见到一个小学五年级成绩优秀的“唐宝宝”，感觉是奇迹，或许是因为她有个超人妈妈！

                                                                                                                                              优生遗传实验室  向萍霞