特色技术应用情况说明：

脊髓型肌萎缩症（SMA）的发病机制是运动神经元存活基因1（SMN1）基因纯合缺失或突变导致运动神经元存活蛋白（SMN蛋白）缺乏，导致脊髓和脑干中的运动神经元退化，运动功能丧失和呼吸衰竭，是婴儿和儿童死亡的主要遗传原因之一。SMA在世界范围内估计每年10万活产婴儿发病5.1至16.6例。亚洲人群发病率目前已有日本数据4.8/10万，台湾数据5.8/10万，属于严重的致残致死的儿童罕见疾病。诺西那生是一种反义寡核苷酸（ASO），靶向促进SMN2 mRNA外显子7剪接增加全长度功能性SMN蛋白生产。诺西那生钠注射液为全球首个治疗5qSMA（脊髓型肌萎缩症）1-4型的疾病修饰治疗药物。诺西那生那注射液在全球40多个国家和地区上市，我国国家药监局2019年2月批准上市。诺西那生那注射液是第一种可同时改善运动功能和提高生存率并延缓SMA进程的缓解疾病疗法。2019年到目前共入组的的6例患儿的治疗，实施人员主要为我科神经肌肉病小组成员，治疗后疗效评估：患者治疗前后HFMSE评分均得到显著提高，疗效显著，整个治疗过程安全，未见相关并发症的发生，也未发生任何医疗纠纷和事故。