身患罕见的免疫缺陷疾病，2岁宝宝从出生起就饱受“病魔”折磨：反复湿疹，消化道、呼吸道多系统“报警”，折腾得小家伙瘦成了“一把骨头”。在武汉儿童医院，经过及时的造血干细胞移植治疗，程程的造血和免疫系统得以“重建”，小生命燃起了新的曙光。昨日，程程出仓后一个月复查，各项指标均恢复良好。
陈智查看患儿情况（ 通讯员张祖国摄 ）
2岁宝宝遭多病“缠身”
竟是免疫缺陷在作怪
“程程，我们一起照张相，作为出仓纪念！”7月4日，在护士姐姐的鼓励下，准备出仓的程程冲镜头比出“剪刀手”，模样俏皮可爱，与刚到医院时判若两人。那时候，小家伙被“病魔”缠身，全身上下遍布皮疹，气息奄奄。
2岁的男宝程程来自湖北荆州，长得圆头圆脑，十分逗趣可爱。但令全家揪心的是，他出生后就反复长皮疹，在当地治疗效果一直不佳，皮疹范围不断扩大，痒得难受时就发狠劲儿抓挠自己，头上、身上都是破溃结痂的黑点，“伤痕”累累。
去年夏天，程程因便血在当地住院，由于病情严重，被转到武汉儿童医院消化内科治疗，后被确诊为结肠溃疡、糜烂性肠炎合并支气管肺炎，治疗一段时间后好转出院。然而，不到一年时间，程程再次因肺部感染住进该院风湿免疫科，甚至出现肺实变、肺组织坏死等不良预后。长期被病痛折磨，程程原本圆嘟嘟的脸颊“瘪”了下去，身上的肉肉也“掉”没了，瘦成“一把骨头”，父母心痛不已。
这么小的宝宝，为何“病魔缠身”？为查明原因，医院组织了多学科专家会诊，结合他反复湿疹、多脏器发生病变的表现，专家认为孩子可能有原发性免疫缺陷病，建议进行基因检测。检测结果出来，程程被确诊为STAT3基因突变导致的高IgE综合征。
“这是一种少见的原发性免疫缺陷病，因为存在反复感染的可能，常规的治疗方案是抗感染治疗。但程程已出现多脏器受累，感染情况随时可能失控，威胁生命。对他来说，异基因造血干细胞移植是目前可行且能根治疾病的手段。”武汉儿童医院血液内科造血干细胞移植中心主治医师陈智介绍。明确诊断后，程程被转入血液科进行下一步治疗。
不到一个月就配型成功
多学科专家为患儿保驾护航
血液科移植团队向程程父母说明了造血干细胞移植的必要性和风险，征得同意后，他们第一时间向中华骨髓库发去了配型信息，申请寻找合适的干细胞供者。幸运的是，不到1个月，就有一名志愿者与程程配型成功，并通过了体检。几十天的揪心等待迎来了第一丝希望，程程的父母非常激动。
正式移植开始前，血液科团队专门邀请消化内科、呼吸内科、药学部等多学科专家，为程程“定制”了一系列预防排异、控制感染、合理用药的方案，确保移植顺利。确定好回输造血干细胞的时间后，程程就被转入层流仓进行预处理化疗，同时，千里之外的供者也开始进行采集前动员，为采集造血干细胞做准备。
经过多方的努力和准备，6月中旬，程程化疗结束，供者也顺利完成干细胞采集，并由专人将这份“生命火种”送至武汉儿童医院。当天，在血液科医护人员的密切监护下，供者细胞被顺利回输到程程体内。
经过十多天的治疗，程程体内健康的细胞逐渐“生根发芽”，病情得到了有效控制，小家伙也摆脱了病恹恹的状态，小脸恢复了往日的笑容。7月4日，程程顺利出仓，在普通病房治疗几天后出院。同时，血液科医护团队还帮他申请了功能性出生缺陷救助项目，为一家人减轻经济负担。
8月7日，出仓后1个月，外婆带着程程到医院复查，各项指标恢复良好。“孩子生下来后隔三岔五住院抢救，我们全家都跟着着急……幸亏医生找到了问题，给孙儿做了移植，现在恢复得挺好，眼看着伢儿长好了！”外婆高兴地说。
8年来为近400名患儿成功移植
孩子们顺利回归学习生活
“高IgE综合征是一种以多系统损害为特征的疾病，包括反复湿疹、葡萄球菌感染、肺脓肿等，多在婴幼儿期发病。”武汉儿童医院小儿血液科熊昊主任介绍，如果小孩出现反复感染、皮疹，涉及多脏器的损伤，常规治疗后仍频繁复发，要注意排查免疫性缺陷疾病。对于需要移植治疗的患儿，要尽早到具备资质的医院就诊。移植后恢复良好的患儿，能够顺利回归正常的学习生活。
自2016年来，武汉儿童医院小儿血液科已为近400名患儿完成造血干细胞移植，病种包括多种先天性免疫缺陷/遗传代谢性疾病、复发难治性白血病、恶性肿瘤等疾病，数量在省内小儿血液疾病领域中居首位。其中，接受移植的最小患儿月龄不足3月。对于像程程这样因先天性基因缺陷需要移植的罕见病患儿，科室会积极联动医院社会服务部等职能部门，尽力申请慈善救助，为患儿家庭带去更多帮助。