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单基因遗传病携带者筛查检测变异列表-最新版(V6.1.2版)

发布:2024-06-03

由于技术局限性及当前对疾病认知的认识,检测分析的致病性评级仅代表变异评估时的评级。随着时间和科学认知的变化,基于评估时疾病认知的临床意义分类也会发生变化,少数变异的致病性可能会从良性/可能良性/临床意义不明升级至疑似致病/致病,从而带来剩余/生育风险进而导致相应疾病的发生。故更新此列表,供参考。(人类基因组版本:参考hg19(GRCh37)版本)。另附风险列表:dddc6273741d70d4fb07819e8d93e82.png

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