我科运用串联质谱、气相色谱-质谱联用技术，采集患儿外周血及尿标本，对发育落后、惊厥、反复呕吐、代谢性酸中毒、低血糖，以及其他疑难重症患儿进行血氨基酸肉碱、尿有机酸检测，诊断了许多先天遗传代谢病，如甲基
我科对婴幼儿、儿童青少年甲状腺疾病（先天性甲状腺功能减低症、Graves病、桥本氏甲状腺炎等）以及各种原发、继发垂体功能异常、各类代谢性骨病（佝偻病、成骨不全、骨软骨发育不良、）有良好的诊断治疗能力。
我科与我院泌尿外科携手已开展性发育异常（DSD）的诊治数年，泌尿外科进行内外生殖器的校正和修复，内分泌科进行性腺功能的评估及恢复治疗，包括LHRH激发试验联合HCG/HMG激发试验全面评估下丘脑-垂体
我科自建科以来对糖脂代谢性疾病的临床诊疗积累了丰富的经验，基础研究也取得了极大的进展。目前已经开展的实验室项目包括：血糖、血脂、糖化血红蛋白、糖尿病自身抗体、胰岛素、血酮体测定，口服葡萄糖耐量试验、胰
我科对先天性肾上腺皮质增生症积累了数十年丰富的诊疗经验，已开展的实验室项目有：皮质醇节律测定，ACTH测定，地塞米松抑制试验，24小时尿游离皮质醇测定，胰岛素低血糖ACTH激发试验，17羟孕酮、雄烯二