2023年9月科研成果概要

一、学术论文一览表

二、授权专利一览表

三、部分论文简介

（一）小儿血液科研究成果：首次报道儿童高危髓样肿瘤造血干细胞移植后预防性供者淋巴细胞输注预防复发的疗效与安全性

儿童血液研究室团队在《Pediatric Blood & Cancer》上发表论著《Prophylactic donor lymphocyte infusion after haploidentical hematopoietic cell transplantation and post-transplant cyclophosphamide for treatment of high-risk myeloid neoplasms in children: A retrospective study》，报道了预防性供者淋巴细胞输注在儿童高危髓样肿瘤疾病造血干细胞移植后预防复发中的临床疗效及安全性。该研究为一项单中心、回顾性研究。

本研究的中位随访时间为19.7月（3.4-46.6月），II–IV 和 III–IV 急性移植物抗宿主病的发生率分别为37.0% (95% CI: 22.7%–48.7%) 和 16.7% (95% CI: 6.1%–26.0%)。未发生植入失败。2年的非复发死亡/复发/无病生存率/总生存率分别为5.1% (95% CI: 0%–11.7%), 16.6% (95% CI: 5.3%–26.6%), 78.9% (95% CI: 68.0%–91.6%)，87.3% (95% CI: 78.3%–97.4%)。

创新点及价值：本研究首次报道了儿童高危髓样肿瘤造血干细胞移植后预防性供者淋巴细胞输注预防复发的疗效与安全性，为预防性供者淋巴细胞输注在儿童恶性血液病中的应用提供了治疗经验。

原文链接：https://doi.org/10.1002/pbc.30659

（供稿：小儿血液科祁闪闪）

（二）精准医学实验室报道1例间脑-中脑连接处发育不良（DMJD）的胎儿：突出产诊断MDT的重要性

2023年9月，我院精准医学实验室在《中华围产医学杂志》上发表病例报告《产前诊断胎儿间脑-中脑连接处发育不良1例》。间脑-中脑连接处发育不良（DMJD）十分罕见，临床表现为发育落后、智力低下、小头畸形、间脑中脑连接处发育不良、胼胝体发育不良、颅内钙化以及癫痫发作等，预后较差。该论文报道了一例DMJD胎儿。孕妇孕23周，彩超提示丘脑前缘高回声异常来我院产前诊断门诊，经产前多学科会诊（MDT）以后，胎儿MRI提示中脑发育不良可疑，羊水WES检测提示PCDH12基因存在c.1558C>T纯合突变，其父母均为c.1558C>T杂合携带，最终胎儿诊断为PCDH12基因异常所致的间脑-中脑连接处发育不良。产前诊断门诊告知孕妇胎儿可能的表型及不良预后，孕妇与家属选择终止妊娠。

该病例突出我院产诊断MDT的重要性，显示我院胎儿影像检查（胎儿MRI和超声检查）及分子诊断的专科实力。产前诊断MDT实施以来，为发育异常胎儿提供新生儿科、小儿内外科、产科、影像科、遗传等多学科专家的咨询意见，给孕妇及家属提供全面的一站式医疗服务，为出生缺陷的精准防控提供了一定保障。

原文链接：http://10.3760/cma.j.cn113903-20230103-00004.

（供稿：精准医学实验室赵培伟）

四、专利简介

（一）儿童支气管镜检查头部固定枕

支气管镜检查是将细长的支气管镜经口或鼻置入患者的下呼吸道，即经过声门进入气管和支气管以及更远端，观察气管和支气管的病变，并根据病变进行相应的检查和治疗。由于儿童的特殊性，在对儿童进行局麻支气管镜检查或治疗时，会引起儿童的不适，容易使儿童出现抵触晃动行为，不配合术者的检查和治疗，影响术者进镜、观察病变及支气管镜下的治疗，甚至损伤内镜。所以在对儿童进行检查治疗时，需要一名医护人员在整个过程中对儿童头部进行固定，这样就会造成工作量增加，同时耗费更多的人力。

我们特此提出了一种儿童支气管镜检查头部固定枕，其便于在进行支气管镜检查治疗时对儿童头部进行有效固定，提高对儿童支气管镜检查、治疗时的效率，降低人力消耗。

（供稿：内镜中心徐平平）

（二）一种临床用儿童护理的按摩设备

为了解决手动按摩导致的身心疲乏，不利于保证按摩效果的缺点，同时市场上缺乏针对儿童人群的按摩工具，而设计的一种临床用儿童护理的按摩设备，用以缓解儿童关节疼痛，改善血液循环、促进肢体康复。

本专利有以下特点：①通过设置按摩装置在为儿童进行按摩时，利用按摩球在儿童皮肤表面滚动达到按摩效果，通过速度的调整可以保证按摩过程中的柔和程度，同时可以始终紧贴儿童皮肤表面提供较好的按摩效果，通过半自动式实现按摩过程，减轻按摩者负担、避免疲乏；②通过设置护垫对儿童的躯体进行限位，避免儿童无意识的动作影响按摩效果，护垫选择质地柔软的乳胶材料，为儿童的躯体提供保护，避免造成损伤；③通过设置软管和空腔，便于利用本装置进行按摩时，按需注入药液，能为儿童在按摩的同时达到涂抹药液的效果。

（供稿：小儿风湿免疫科病区杨晶）

（三）一种麻醉复苏支撑枕

手术后早期是各种术后并发症的高发期，其中呼吸系统相关并发症约占50%。而气道梗阻是患儿全麻术后早期最常见和最严重的并发症，舌后坠是气道梗阻最重要的原因，因此，辅助开放气道十分重要。临床常用肩垫辅助开放气道。传统的肩垫由医护人员用手术衣、患儿衣物、医用敷料、棉垫、病员服等卷曲制作而成，常因松散或患儿体位改变而影响气道的开放，造成气道梗阻。此外，普通肩垫卷曲大小不固定，导致患儿头抬高的角度不稳定。针对这一问题，我们研制了一种T型婴幼儿麻醉复苏垫。

本专利优点有：①利用其柔软舒适对患者头部进行支撑，使其患者颈椎与头部始终位于最佳状态，使得头部后仰，防止舌根后坠，保证气道开放，患儿头枕于括弧凹陷处并偏向于一侧，防止呕吐物误入呼吸道引起窒息；②实现了稳定支撑头部、颈部和肩部的功能，解决了传统的复苏枕支撑性不足的问题，提高了复苏枕的支撑性和舒适性。③内层使用冷凝胶填充，填充量以肩颈与胶垫贴合紧密为宜。水凝胶囊保证了散热，避免压伤湿疹。

（供稿：小儿心血管内科病区张静）