(CT ﹒ MRI 影像诊断科 马慧静 邵剑波)
在我国，每年有20至30万先天性畸形儿出生，出生缺陷已逐渐成为我国婴儿和儿童死亡的主要原因之一，优生优育，提高人口素质不可忽视。目前，胎儿产前检查对降低围产儿发病率和死亡率和提高人口素质具有重要的临床意义，尤其是在我国计划生育政策的背景下，对家庭及社会意义更加任重道远。
当前，超声医学技术以其方便、快捷、经济、实时等优点，仍是产前胎儿诊断的首选方法。但是，超声显示病变范围较小，视野较局限，易受羊水量、产妇体位影响，对周围组织结构显示欠清晰，尤其对于胎儿神经系统的诊断较为困难。1983年，Smith等首次报道应用磁共振成像(Magnetic resonance imaging, MRI)技术对胎儿进行检查，发现MRI具有无放射性损伤、多方位、大视野成像、极高的软组织分辨力、 不受母亲体型、 羊水过少以及胎儿骨性结构的影响等优势，成为产前检查中继超声之后的一个新手段， 能准确测量胎儿器官体积和重量，评估胎儿生长受限，提供重要的解剖信息，帮助和指导制定围产期手术计划和方案，以及决定妊娠结局等问题，越来越多地应用于临床检查，弥补超声的不足。
在我国，胎儿磁共振成像进入临床应用较晚，落后于美国等发达国家。近几年来，随着快速及超快速MR技术的进步，胎儿MRI的临床应用得到空前发展， 已成为对产前中晚期孕妇胎儿超声诊断重要补充手段，尤其是弥散加权成像、磁共振波谱和功能成像在胎儿的应用，大大提高了我们对胎儿在子宫内代谢和发育信息的认识。
2008 年我科邵剑波医师作为访问学者从美国 NATIONWIDE 儿童医院归来，引进了胎儿 MRI 检查技术，也是国内开展此技术项目的第二家儿科医院（首家系上海儿童医学中心） 。我科至今已检查近 5000 余例，病种涵盖中枢神经系统、呼吸系统、颌面部、腹部、胎盘等多个部位、 多脏器， 尤其在中枢神经系统具有超声无法比拟的优势， 另外，2012 年邵剑波医师主持的课题《胎儿腹部 MRI 的临床应用研究》 ，总结近 1300 例胎儿腹部异常病例，荣获了武汉市科技进步奖二等奖。
因此，产前 MRI 与超声相结合，可以明显提高胎儿畸形的检出率，对优生优育具有重要意义。
下面，通过几组典型病例，与大家分享胎儿 MRI 的功用与价值。
【诊断与点评】图 A 为：Dandy-walker 综合征；图 B 为：枕大池稍大。临床上 Dandy-walker 综合征较多见，又称先天性第四脑室中侧孔闭锁。临床上超声检查难以与枕大池鉴别，MRI 具有明显优势，MRI 与后颅凹巨大蛛网膜囊肿及大枕大池区分的关键是可以分辨出小脑蚓部是否存在和完整。本畸形主要表现为第四脑室呈囊状扩张，正中孔大多闭锁，单或双侧侧孔仅 50％左右闭锁，25％患儿小脑蚓部完全缺如， 75％蚓部发育不全， 双侧小脑半球体积变小。此外还伴有其它畸形：脑积水75％）、胼胝体发育不良（20％～25％）、多小脑回和灰质异位（5％～10％）、脑膨出、多指（趾）和心脏畸形。
【诊断与点评】 先天性无脑回畸形（俗称：平滑脑、光滑脑）MRI 表现为大脑表面光滑，无正常的脑回结构，人们俗称平滑脑或光滑脑。其原因是大脑皮层神经元缺乏或稀少。在胚胎时期，大脑皮质的神经元来自胚胎时期的脑室壁，即神经管上皮。最初为单层细胞，以后分化为假复层上皮，由四个带组成（由内向外：脑室带、脑室下带、中间带和边缘带）。胚胎第 7 周时，
脑室下带细胞分化为成神经细胞（生发基质），自第 8 周起,成神经细胞开始外移、穿过中间带到边缘带内，并分化成神经元，发生树突和轴突，形成脑皮质。26～30 周脑回完全形成。任何原因所致生发层基质缺损或移行运动受限，均可造成神经元移行障碍，脑表面神经元缺乏或不足， 即形成上述的无脑回畸形。 无脑回畸形儿出生后在新生儿期常有小头畸形和轻微面部异常，并表现出智力落后，完全性无脑回畸形者大多在 2 左右死亡。
【诊断与点评】 美人鱼综合征
世界著名童话之父，丹麦作家安徒生先生《海的女儿》中海王国女儿---美丽善良的美人鱼给我们大家留下来深刻而美好的印象。而，在现实世界里，如果宝宝在妈妈肚子里长成美人鱼的样子，则为一种悲哀和不幸，是一种致死性胎儿畸形，与童话中美少女相比，发病率为 1:60 000，此种宝宝多伴有各种不同程度的畸形，常在出生后 1 个月内死亡。上图 MRI 检查与引产三维 MSCT 重组图像表现为下肢软组织融合成一个唯一的雏形肢体, 伴有双肾发育不良、扁平骨盆等。
【诊断与点评】 胎儿先天性十二指肠闭锁临床上，有的孩子一生下来就不能吃下奶，即使喂下去不过一会儿就会吐出来，是较常见的新生儿急腹症。也许就是本病在作怪。 正常人胚发育过程中，在第 6 周时消化管上皮细胞过度增生，导致管腔完全闭塞， 随后过度增生的细胞发生程序性细胞死亡，使闭塞的管腔内出现许多小腔；到人胚第 8 周时小腔相互融合，管腔又重新出现。 当管腔重建这一过程受阻， 某一段消化管管腔过细或完全无管腔重建时，即引起严重狭窄或完全闭锁（见发病机制图） 。也就是我们老百姓所言：肠子不通了。胎儿先天性十二指肠闭锁，在孕 2 月-3 月期间肠管空泡化不全，从而导致十二指肠第二段壶腹部闭锁。典型 MRI 征象表现为上腹部“双泡征” ，即胃和十二指肠上部扩张，表现为 T2 高信号，同时羊水较多。这些征象帮助我们产前明确诊断，以便出生时及时安排手术治疗。
【诊断与点评】 胎儿常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)本病是一种以肾集合管和肝内胆管扩张、畸形及肝脏和肾脏纤维化为特点的遗传性疾病，是胎儿期肾脏呈多囊性改变的首位原因。既往也称为肾小管扩张、海绵肾、假囊肾病。 显微解剖和电子显微镜扫描显示扩张的肾集合管非梗阻所致，系形成集合管输尿管芽胚间质部分的增生和扩张，尸检显示为弥漫分布的细小囊
腔，排列成放射状，自髓质向皮质形成圆柱状或梭形扩张的间隙，使皮髓质难以分界。 MRI 对于双肾内针尖大小囊泡的显示率高于超声， T2WI 双肾信号明显增高、致密，皮髓质内见弥漫性针尖大小信号增高的囊泡影，呈放射状排列，似“苦瓜
样”表现，也是 MRI 诊断的特征之一。