按照省政府关于“323”攻坚行动总体部署和省、市卫生健康委的工作要求，市出生缺陷管理（防治）中心办公室围绕2022年出生缺陷防治重点工作和目标任务，认真谋划、协调推进，现将全年工作进展汇报如下：
一、全面完成湖北省“323”攻坚行动出生缺陷防治的目标任务
今年以来，市卫健委家发处统筹推进出生缺陷防治各项工作，市出生缺陷管理（防治）办公室为全面协调、压实责任，全面完成湖北省“323”攻坚行动出生缺陷防治的目标任务，取得明显成效：2022年武汉市出生缺陷防治知识知晓率92.72%（目标值≥80%），婚前医学检查率按照市级目标人数完成123.07%（目标值≥70%）,孕前优生健康检查率按照市级目标人数完成100.13%（目标值≥80%），产前筛查率99.37%（目标值≥75%），新生儿五项（PKU、CH、G6PD、CAH、地中海贫血）遗传代谢性疾病筛查率99.89%（目标值≥97%）和新生儿听力筛查率99.88%（目标值≥90%），新生儿先天性心脏病筛查率95.47%（目标值≥80%），0~6岁儿童眼保健与视力检查覆盖率93.22%（目标值≥90%）。
二、严格落实出生缺陷三级预防
一是以创建国家重点专科为契机，进一步优化孕前保健服务。按照创建重点专科要求，贯彻全周期服务理念和预防为主方针，统筹推进孕前优生健康检查、增补叶酸、优生咨询指导、健康教育等全方位服务，规范提供生育力评估、科学备孕指导、妊娠风险提示、遗传咨询等系统连续服务，促进防治关口前移，落实重点人群的专案管理与全程随访指导，全面加强出生缺陷一级预防。
二是健全出生缺陷防治网络服务体系。建立以妇幼保健机构为骨干，基层医疗机构为基础，综合医院为支撑的出生缺陷综合防治服务网络。全市共有16家婚检机构，46家产前筛查机构，9家产前诊断机构，2家新生儿疾病筛查中心，79家新生儿听力筛查机构，6家新生儿听力诊断机构，222家先天性心脏病初筛机构，19家先天性心脏病复筛机构，全面建立起出生缺陷防治孕前—孕产—儿童的全程防、筛、治、管一体化网络服务体系。
三是充分利用基因检测技术开展出生缺陷防治工作全程服务。我中心高度重视基因组学技术在出生缺陷防控中的应用，在全市开展了涵盖从孕前、孕期、产时、新生儿、儿童等项基因检测服务。第一，将出生缺陷的预防关口前移，为单基因遗传病家系夫妻提供精准防护；第二，无创产前DNA检测（NIPT）和高通量测序，打造二级预防“筛诊”闭环；第三，先后在白血病、脊髓性肌萎缩、遗传性肾病、遗传性肠炎等复杂遗传性疾病的诊治中成功地应用了精准医学的诊疗技术和创新思路。2022年无创产前DNA检测共免费检测孕妇79164人，开展高通量测序技术为1814名疑似遗传病患儿进行遗传学诊断，开展孕前单基因遗传病携带者筛查644人次，并对阳性病人进行科学干预和随访。
四是扎实做好随访和确诊工作。对产前筛查阳性孕妇做好孕期随访工作；针对新生儿疾病筛查、听力筛查、先心病筛查初筛未通过者，转入区妇幼进行复筛，复筛没有通过的儿童，全部出具转诊单，转诊至市妇幼进行确诊，并纳入专案管理进行追踪随访；对新生儿五项遗传代谢性疾病筛查初筛阳性者，直接到省、市新筛中心进行复筛和确诊；对无创产前基因检测筛查结果为高风险的孕妇，全部进行专案管理，逐一跟踪产前诊断结果。
三、进一步加强出生缺陷防治知识的宣传
一是市卫健委在官网设置妇幼健康科普出生缺陷预防专栏。持续在市卫健委官网更新出生缺陷防治知识和惠民项目科普和宣传文章，并结合预防出生缺陷日、世界唐氏综合征日、世界血友病日、世界地贫日等出生缺陷相关宣传日开展专题宣传。
二是积极认真筹备作品参加湖北省“323”出生缺陷防治健康科普大赛。武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）上传近10部作品，其中《一颗小心脏牵动千万家》荣获湖北省三等奖。蔡甸区制作《产前筛查有必要吗？》小视频、东湖高新区创作《防治唐氏综合征，共创幸福未来》情景剧参加比赛。
三是顺利启动武汉市第十届健康宝宝评选活动暨预防出生缺陷科普知识大赛活动。为进一步加强出生缺陷综合防治社会宣传和健康鉴于，提升公众优生优育知识水平和健康素养，营造全社会关注儿童健康成长的良好氛围，促进儿童全面发展，助力健康武汉和儿童友好型城市建设，由市卫生健康委员会、市教育局、市青年团武汉市委等单位主办，武汉儿童医院承办第十届武汉市第十届“健康宝宝”评选活动暨预防出生缺陷科普知识大赛活动。本届活动较往届创新，除了健康宝宝组别，新增孕妈组别，旨在前移出生缺陷防治宣传教育关口。此次活动共有333名孕妈妈和6512名宝宝报名参加。
四是制作宣传视频，深入基层广泛宣传。市出生缺陷管理（防治）中心办公室组织制作新生儿五项疾病筛查宣传短视频、宣传折页及海报，在全市195家基层医疗机构和81家助产机构进行广泛宣传，共计发放海报150份，宣传折页5万张。市、区妇幼保健机构、助产机构、基层医疗保健机构通过线下发放宣传折页、孕妇课堂、专题讲座、门诊健康咨询、义诊和线上公众号、科普课堂等多种方式进行出生缺陷防治知识的宣传。
四、加强出生缺陷防治信息化建设
一是积极落实全省“云上妇幼”远程医疗平台建设工作要求。市、区申请“云上妇幼”远程医疗平台（湖北省）系统管理员账号，大力推进线上医疗，方便疫情期间孕产妇就医、咨询，为出生缺陷咨询、随访、宣传打开新的通道。
二是加强妇幼健康信息共享。按照全市全民健康信息市区一体化平台公共卫生云应用有关工作要求，完成标准化智慧产科门诊系统在全市助产技术服务机构、妇幼保健机构部署的前期调研和准备工作。依托武汉市妇幼共同体，完成新洲区妇幼保健院业务系统与市妇幼保健院业务系统的对接。
三是完成出生缺陷相关表、卡审核工作。2022年共召开4次线上季度报表会和1次全年报表会，对全市助产机构上报的缺陷表、卡逐一审核上报。完成国家“三网监测”出生缺陷监测、省网出生缺陷机构监测和省网人群出生缺陷监测审核上报工作。积极开展全市出生缺陷漏报调查工作，减少出生缺陷漏报。
五。加强出生缺陷防治工作督导培训
一是组织专家对相关工作进行督导。市妇幼保健院组织相关专家对免费无创DNA筛查等出生缺陷防治惠民项目进行现场督导，查看叶酸增补发放及随访情况；核查先心筛查工作的规范性，同时核对各项数据报送的真实性和准确性。今年组织专家对全市13家婚检机构、24家产前筛查机构进行了资质校验和人员培训，针对发现的问题督促整改，保证母婴保健技术服务规范性及出生缺陷有效防治。
二是适时开展相关技术培训。市卫健委委托市妇幼保健院举办全市0-6岁儿童眼保健及视力检查实操培训班和婚前医学检查技术服务人员培训及资格考试，各区也根据实际情况开展托幼（育）机构系统培训、眼保健培训、妇幼健康技能提升培训、新生儿疾病等培训班，提升出生缺陷预防技能。市计生服务中心组织孕前优生健康检查检查项目线上培训，针对2021年全省孕前优生健康检查项目临床检验室间质评中暴露出的问题进行讨论和分析。
三是积极准备迎接检查。积极准备省政协教科卫委员会到我市开展“323”攻坚行动调研，武汉儿童医院作为全市出生缺陷管理（防治）中心办公室，采取一系列举措降低出生缺陷的发生，提高缺陷儿的救治率，获得调研组高度肯定。
六、2023年工作计划
1、进一步完善妇幼健康服务信息系统功能，做好与国家、省平台的互联互通。以武汉市妇幼健康共同体为依托，加快推荐妇幼共同体信息化试点工作，促进妇幼健康临床和保健业务的信息融合。积极探索开展全市出生缺陷人群监测，并做好相关信息的收集、上报、统计。
2、做好0~6岁儿童眼保健和视力检查工作，建立完善筛查、转介、诊断通道，基层医疗卫生机构发现眼睛或视力有异常的儿童，及时转诊并追踪随访转诊后结果。加强基层医疗卫生机构进行业务指导。
3、认真做好2022年湖北省出生缺陷防治人才培训项目，组织对来自全省的25名基层出生缺陷防治专业人员开展产前超声诊断、产前筛查与诊断（实验室）、新生儿听力筛查与诊治、新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治等专业培训。
4、继续督促辖区助产医疗机构做好新生儿疾病筛查、听力筛查工作，落实确诊患儿的定期随访，建立专案管理，形成初筛-复筛-诊断-治疗-随访闭环管理服务模式；适时开展辖区新生儿疾病筛查、听力筛查和先心筛查工作以及妇幼相关专项督导工作，及时发现问题，并整改。