苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的先天性遗传代谢病。由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，不能转变成酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸大量蓄积，引起中枢神经系统损伤，并从尿中排出，因而患者全身和尿液发出特殊鼠臭味。PKU的临床特征以智力低下为主，有时伴随有精神神经症状，如兴奋不安，多动或嗜睡、萎靡等，多数呈脑电图异常，同时由于黑色素合成不足，患者会表现出色素脱失的症状。
在我国，PKU的发病率约为1/10000，已经逐步成为新生儿筛查中的常规检查项目。新生儿在出生48小时后，采集足跟末梢血，做苯丙氨酸浓度测定，是患儿早期筛选的重要方法。初筛阳性的受检者可通过进一步复查实验来排除或确诊。PKU在临床上可以分成经典型、中度型、轻型和四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症。低苯丙氨酸饮食治疗主要适用于典型PKU以及中度型的患者，而BH4缺乏症除饮食控制外，需给予相应药物治疗。
PKU通常以常染色体隐性方式遗传，因而明确其致病基因及相应突变位点，对于指导再生育，避免患儿出生具有重要意义。经典型PKU多为PAH基因突变所致，而引起BH4缺乏症的致病基因则较多，常见的有PTS基因、GCH1基因等。在明确了患儿及其父母所携带的致病基因突变后，可在母亲再次怀孕的10~12周或16~22周，分别采集绒毛或羊水，用以检测胎儿的基因型，将其结果同时与先证者及父母比对，得出胎儿出生后患病的可能性。通常情况，胎儿的基因型若与先证者相同，那么患病的可能极高，可由父母在充分知情同意的情况下选择是否继续妊娠，而胎儿基因型与父母其中一方相同为携带者，或者完全不携带致病基因突变，那么出生后的患病风险较低。