葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症（俗称蚕豆病）是红细胞中G6PD活性降低或性质改变导致的遗传性溶血性贫血，是一种常见的遗传病。我国是本病的高发区之一，发生率呈“南高北低”的分布特点，主要分布在长江以南等省份。人们在日常中通常将蚕豆病代指为G6PD缺乏病，其实蚕豆病只是G6PD缺乏病中的一种类型，患者常因食用蚕豆而发病，俗称“蚕豆病”；部分重型患者可在新生儿期发生重度高胆红素血症，或在特定条件下（氧化应激、食物或药物）诱发非免疫性溶血。
一般情况下，蚕豆病的孩子跟正常人没有分别，但如果因为某些细菌或病毒感染，进食蚕豆，服用或接触氧化类药物（例如阿司匹林，安乃近等退烧药、抗疟药、磺胺类抗菌素呋喃类、砜类等），会引起全身血红细胞溶解，这是一种儿科常见的急症，可以造成很严重的后果，死亡率很高。G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同，分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型：
1、蚕豆病 是由于食用蚕豆或接触蚕豆花粉后而发生的急性溶血性贫血。有明显的季节性，多在3-4月蚕豆成熟季，好发于儿童，溶血发作多为急重。
2、食物或药物诱发的急性溶血性贫血 某些药物或毒物能诱发G6PD缺乏者产生急性溶血，服药后1～2天内可出现发热、乏力、寒战、面色苍白、贫血、黄疸、等血红蛋白尿症状，重者可在短期内出现溶血危象、急性肾衰竭，危及生命。溶血多为自限性，时间持续1～2天，长者达10天。
3、感染诱发的溶血性贫血 某些细菌和病毒感染可诱发G6PD缺乏者溶血。排除感染时服用某些退热药、磺胺药或抗菌素引起的溶血。
4、新生儿高胆红素血症 诱发因素：感染、病理产、早产、新生儿窒息缺氧、酸中毒、大量出血等。由于G6PD缺乏导致的新生儿黄疸，高胆红素血症，若发展至核黄疸，则可致智力低下等后遗症甚至死亡。
5、自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血 是G6PD缺乏症少见的临床类型，贫血可从婴幼儿或儿童期开始，在无任何诱因的情况下出现慢性溶血，由于代偿，贫血程度一般不重，但某些外源性诱因可诱发急性发作性溶血，加重病情。
G6PD缺乏症是由于G6PD的基因突变所致，G6PD基因定位于X染色体上。G6PD缺乏呈X连锁不完全显性遗传，男性发病高于女性。男性半合子和女性纯合子均发病，G6PD呈显著缺乏。女性杂合子发病与否，取决于其G6PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现度，有些携带者也可无临床表现，即外显率不足100%，称为不完全显性。
遗传方式：父亲患者+母亲正常，下一代的男孩均正常，女孩则均为携带者；母亲携带者+父亲正常，下一代中男孩有1/2机率正常，1/2机率罹病；女孩有1/2机率正常，1/2机率为携带者。每一患孩自己的罹病或携带的机率都是独立的。男孩患病，一定是从母亲遗传得到；女孩患病，可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。 （注：此缺乏症产生的原因还有可能为患者本身基因的点突变，并不完全经遗传途径得到，因此有可能父母都正常，而只有小孩患G6PD缺乏症。）
目前武汉儿童医院（武汉市妇女儿童医疗保健中心）新生儿疾病筛查中心对出生48小时（7天以内）的全市（武汉）新生儿采用G6PD荧光斑点法进行G6PD脱氢酶筛查（注：1、当病人出现溶血反应时，测试结果可能会呈伪阳性，故需要待溶血反应停止后数周才可进行测试；2、当病人因血液输注治疗，也会导致G6PD脱氢酶筛查结果异常，需等4个月后重新采血检测。）。 在筛查出患有G6PD缺乏症者，采用G6PD基因检测进行确诊。
针对G6PD缺乏症，目前没有根治的办法，但是家长们也无需过于紧张，在没有出现溶血的情况下，G6PD缺陷病的人群与正常人没有区别，我们所要做的就是避免发生溶血的发生。避免服用致溶血药物和接触有关化学制剂，禁吃蚕豆或蚕豆生加工品，就诊时向医生主动出示G6PD缺乏症的禁忌卡。本病临床表现的轻重程度不同，一旦发现接触了易致溶血的物质，需立即停止接触，然后到医院就诊，一般轻症可自行缓解，没有后遗症。
优生遗传实验室 沈姗姗