小岱宝宝的地中海贫血基因检测报告出来了，赫然写着“-α3.7/αα”！这是患病了吗？父母急忙上网查询疾病信息。不查不要紧，一查魂没影。“长期输血”、“多于5岁前死亡”以及各种胎儿水肿照片，吓坏了宝宝的父母和亲戚。
不要着急，不要焦虑，优生遗传实验室为您解答地中海贫血相关遗传问题！
宝宝爸爸：地中海贫血是什么？听起来很严重啊！
答：地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种人类单基因遗传病。α-地中海贫血和β-地中海贫血最常见。
α-地中海贫血分为静止型、轻型、中间型和重型四类，β-地中海贫血分为轻型、中间型、重型三类。静止型和轻型地贫不影响生活。中间型地中海贫血表型轻重不一，严重者需要定期输血（去铁）。重型α-地中海贫血可导致致死性胎儿水肿、宫内胎死或胎儿出生前后死亡、甚至导致严重产科并发症；重型β-地中海贫血患儿出生时无临床症状，通常在3-6月开始发病，多于5岁前死亡。
武汉地区新生儿地中海贫血以静止型和轻型为主。
宝宝妈妈：-α3.7/αα属于什么类型？宝宝能健康长大吗？
答：α-地贫：-α3.7/αα、-α4.2/αα和αWSα/αα为静止型，--SEA/αα、αCSα/αα和αQSα/αα为轻型；
β-地贫：1个β/N突变为轻型，2个β/β突变为重型，中间型较为复杂，需遗传咨询师解读。
静止型和轻型地贫不影响学习、工作和生活。
宝宝爷爷：家里祖祖辈辈都没病，怎么小岱宝宝就得了这个病呢？
答：地中海贫血属于单基因遗传病。同一个家族中，可能有人携带地贫缺陷基因，而有人则拥有正常地贫基因。而且，即使是缺陷基因携带者，如果和小岱宝宝一样属于静止型，或者轻型，很有可能因为症状不显著而没有察觉。
宝宝叔叔：以前不做基因检测大家也都好好的，为什么现在要做呢？
答：武汉地区地中海贫血以轻型和静止型为主，常规体检可能漏检。如果静止型或轻型的患者与同型患者生育后代，则有可能生育中间型或重型患儿。由于个体由于目前的医疗手段尚不能治愈地中海贫血，因此其宣教和防治更为重要。
宝宝妈妈：小岱宝宝以后能生孩子吗？家里能生二孩吗？
答：能！
小岱宝宝长大后，可先检测配偶的地贫基因型，并进行遗传咨询；如果双方基因不会产生严重地贫的组合，则可以自然生育；如果可能产生严重地贫的组合，则做胚胎植入前遗传学诊断或产前诊断。
父母有意愿生育二孩，建议也检测父母双方的地贫基因型，进行遗传咨询。
需注意：进行产前诊断，需符合产前诊断指征且无羊膜腔穿刺术禁忌症。
优生遗传实验室 蔡文倩