抗缪勒管激素检测与多囊卵巢综合征抗缪勒管激素（AMH）是由卵巢窦前卵泡和小窦卵泡的颗粒细胞分泌的蛋白，能够反映整个生命周期的卵巢储备功能。AMH应用于评估卵巢储备功能。过去，临床上常用年龄、卵巢超声检
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的先天性遗传代谢病。由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，不能转变成酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸大量蓄积，引起中枢神经系统损伤，并从尿中
染色体、DNA与基因的区别 DNA携带着遗传物质，决定着生物体的性状表型。DNA通常以双螺旋的形式存在，染色体是遗传信息的载体，主要由DNA和蛋白质组成。染色体储存了数千个基因,基因是染色体上编
地中海贫血（thalassemia），又称珠蛋白合成障碍性贫血，简称地贫。它是全球分布最广，累计人群最多的一种单基因隐性遗传病。目前被列为危害人类健康的6种常见遗传病之一。地贫临床表现呈多样性，大多数
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症（俗称蚕豆病）是红细胞中G6PD活性降低或性质改变导致的遗传性溶血性贫血，是一种常见的遗传病。我国是本病的高发区之一，发生率呈“南高北低”的分布特点，主要分布在
当我的孩子在12年前出生时，作为医者我看到她的第一眼就感到放心了，不是“唐宝宝”！“唐宝宝”是患有唐氏综合征的患儿，在新生儿中的发生率是1/1000~2/1000，具有典型的面部特征：斜眼裂、腭窄、张
怀孕以后，尤其在怀孕早期，就应该常规检查甲状腺功能，这是一个常规检查，这个项目可以看出你有没有甲状腺功能亢进，或者是甲状腺功能减退。甲亢和甲减都有可能影响胎儿的生长发育，所以这个项目一定要查。胎儿的甲
小岱宝宝的地中海贫血基因检测报告出来了，赫然写着“-α3.7/αα”！这是患病了吗？父母急忙上网查询疾病信息。不查不要紧，一查魂没影。“长期输血”、“多于5岁前死亡”以及各种胎儿水肿照片，吓坏了宝宝的