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我科运用串联质谱、气相色谱-质谱联用技术,采集患儿外周血及尿标本,对发育落后、惊厥、反复呕吐、代谢性酸中毒、低血糖,以及其他疑难重症患儿进行血氨基酸肉碱、尿有机酸检测,诊断了许多先天遗传代谢病,如甲基丙二酸尿症、丙酸尿症、戊二酸尿症、多种羧化酶合成酶缺乏症、肉碱缺乏症等,并进行治疗及监测,取得了良好的效果,挽救了患儿生命,同时亦避免了医患纠纷。