小岱宝宝的地中海贫血基因检测报告出来了,赫然写着“-α3.7/αα”!这是患病了吗?父母急忙上网查询疾病信息。不查不要紧,一查魂没影。“长期输血”、“多于5岁前死亡”以及各种胎儿水肿照片,吓坏了宝宝的父母和亲戚。
不要着急,不要焦虑,优生遗传实验室为您解答地中海贫血相关遗传问题!
宝宝爸爸:地中海贫血是什么?听起来很严重啊!
答:地中海贫血简称地贫,又称珠蛋白生成障碍性贫血,是一种人类单基因遗传病。α-地中海贫血和β-地中海贫血最常见。
α-地中海贫血分为静止型、轻型、中间型和重型四类,β-地中海贫血分为轻型、中间型、重型三类。静止型和轻型地贫不影响生活。中间型地中海贫血表型轻重不一,严重者需要定期输血(去铁)。重型α-地中海贫血可导致致死性胎儿水肿、宫内胎死或胎儿出生前后死亡、甚至导致严重产科并发症;重型β-地中海贫血患儿出生时无临床症状,通常在3-6月开始发病,多于5岁前死亡。
武汉地区新生儿地中海贫血以静止型和轻型为主。
宝宝妈妈:-α3.7/αα属于什么类型?宝宝能健康长大吗?
答:α-地贫:-α3.7/αα、-α4.2/αα和αWSα/αα为静止型,--SEA/αα、αCSα/αα和αQSα/αα为轻型;
β-地贫:1个β/N突变为轻型,2个β/β突变为重型,中间型较为复杂,需遗传咨询师解读。
静止型和轻型地贫不影响学习、工作和生活。
宝宝爷爷:家里祖祖辈辈都没病,怎么小岱宝宝就得了这个病呢?
答:地中海贫血属于单基因遗传病。同一个家族中,可能有人携带地贫缺陷基因,而有人则拥有正常地贫基因。而且,即使是缺陷基因携带者,如果和小岱宝宝一样属于静止型,或者轻型,很有可能因为症状不显著而没有察觉。
宝宝叔叔:以前不做基因检测大家也都好好的,为什么现在要做呢?
答:武汉地区地中海贫血以轻型和静止型为主,常规体检可能漏检。如果静止型或轻型的患者与同型患者生育后代,则有可能生育中间型或重型患儿。由于个体由于目前的医疗手段尚不能治愈地中海贫血,因此其宣教和防治更为重要。
宝宝妈妈:小岱宝宝以后能生孩子吗?家里能生二孩吗?
答:能!
小岱宝宝长大后,可先检测配偶的地贫基因型,并进行遗传咨询;如果双方基因不会产生严重地贫的组合,则可以自然生育;如果可能产生严重地贫的组合,则做胚胎植入前遗传学诊断或产前诊断。
父母有意愿生育二孩,建议也检测父母双方的地贫基因型,进行遗传咨询。
需注意:进行产前诊断,需符合产前诊断指征且无羊膜腔穿刺术禁忌症。
优生遗传实验室 蔡文倩