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Alport综合征是小儿较为常见的遗传性肾脏疾病。其发病机制与肾脏基底膜上Ⅳ胶原分子的突变有关。Alport综合征患者皮肤基底膜的Ⅳ胶原相关抗体荧光染色显示为阴性。 因此,可以通过检测患者肾组织、皮肤中 Ⅳ型胶原分布特点来鉴别Alport综合征及其他肾脏疾病。可诊断Alport综合征患者,筛查基因携带者,并可用于确定Alport综合征的遗传型。