荧光原位杂交技术（FISH）

  荧光原位杂交（FISH）的基本原理就是标记了荧光的单链DNA(探针)和与其互补的DNA(玻片上的标本)退火杂交，通过观察荧光信号在染色体上的位置来反映相应基因的情况。FISH比常规染色体核型分析更为简便、快速、准确和敏感，进一步提高了其检测MRD的灵敏度，在白血病诊断、治疗监测、预后估计和微小残留病检测等诸方面成为不可缺少的重要手段。

                       融合基因筛查及定量分析

  在部分白血病患者中，存在着某些染色体畸变，如易位、缺失、插入等，这些畸变部分会产生融合基因。这些融合基因可作为诊断不同类型的白血病的分子标志，对于一些疑难复杂的白血病进行精准分型。WHO 2000年起发布的白血病和淋巴瘤诊断标准将染色体易位后的融合基因检测作为最重要的指标之一。通过高灵敏度的检测方式检测这些融合基因还可以作为分子指标监测微小残留病灶（MRD），评估疗效，监测疾病进展，制定个体化用药方案。

Ig/TCR重排检测技术

  白血病/淋巴瘤是一类造血淋巴系统异常的克隆性恶性疾病，其中急性淋巴细胞白血病和淋巴瘤中肿瘤细胞的克隆性恶性增生导致其通常具有相同的Ig/TCR基因重排的发生。通过对Ig/TCR基因的不同重排片段进行检测，发现超过90%淋巴细胞白血病或淋巴瘤患者中存在Ig/TCR重排片段的单克隆性扩增，因此这种现象也可以作为分子指标监测微小残留病灶（MRD），用以评估疗效和监测疾病进展。

                          白血病二代测序技术

  白血病以及MDS等恶性肿瘤患者体内除融合基因外，通常伴有部分基因突变。这部分的基因突变与患者的诊断、危险度分级、疾病进展监测、预后评估、个体化用药以及MRD监测等方面有关。二代测序技术具有的灵敏度高和覆盖性广的特点可用于检测这些基因突变。在NCCN急性髓系白血病指南中，已经将NPM1、FLT-ITD、CEBPA以及c-KIT四种基因加入急性髓系白血病的预后分层体系。

                        人组织相容性抗原分型（HLA）

  在骨髓的移植过程中，供者与受者的人类白细胞抗原相容程度影响移植结果，因此移植双方的人类白细胞抗原分型鉴定测试在移植之前是一个必不可少的步骤。基于血清学方式的分型技术受限于人类白细胞抗原基因高度的多样性等诸多限制，现在采用PCR-SBT法对基因测序进行直接分型成为分型的主要检测方式。通过对HLA-A、B、C、DRB1、DQB1和DPB1六个位点进行高分辨率分型，可以明确供者与受者的相合程度，是否适合移植。