原发性免疫缺陷是一组单基因遗传变异为主的罕见病，基因突变可见导致免疫细胞、免疫分子功能缺陷，导致机体免疫功能不全或缺失。其主要临床特点是自幼反复感染、甚至致死性感染，并且易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤，其危害极大，严重威胁患儿生命和生存质量。早期诊断和合理治疗是控制患病率、降低死亡率、提高生活质量的关键。我科对此类患儿行外周血细胞计数，免疫球蛋白、补体、T 细胞亚群等检测以进行免疫功能评价，对重症感染及反复感染合并免疫功能异常患儿评估免疫缺陷病可能；对疑似 X 连锁先天性无丙种球蛋白血症、重症联合免疫缺陷病、高IgE综合征、高 IgM 综合征、慢性肉芽肿病等多种原发性免疫缺陷病的患儿进行基因诊断，明确反复感染及重症感染患儿的病因诊断，并对患儿进行免疫球蛋白及免疫调节等针对性治疗，改善患儿病情、预后。