一、什么是孤独症

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)简称孤独症，与自闭症同义，是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍。早期报道孤独症为罕见病，近20多年来的流行病学调查数据显示，全球范围内孤独症患病率均出现上升趋势，估计全球患病率在1%左右。孤独症的患儿，虽然没有听力障碍，但对外界充耳不闻；虽然不哑，确不愿意开口说话，他们像星星一样纯净、漂亮，也像星星一样冷漠、孤独，被称为“星星的孩子”。

二、怎样早期识别孤独症

孤独症生物学基础尚未完全明确，缺乏生物学标志物。因此孤独症是一个症状学疾患，临床上主要依赖医师对患儿孤独症特征行为观察和家长对行为的描述进行诊断，这使诊断存在一定的主观性和困难。许多家长不能发现幼儿期孤独症的症状，导致诊断延误，并失去在关键的早期几年得到干预的机会。虽然50%的孤独症患儿父母在孩子1岁左右发现问题，12%-76%的父母报告孩子在1岁存在孤独症症状，但通常3-4岁才获得诊断。孤独症核心症状尚无药物可以治疗，早期发现、早期行为干预和教育可显著改善孤独症患儿的不良预后。研究显示孤独症早期筛查的成本效益远优于无筛查的全面诊断评估。

（一）孤独症早期行为标志

孤独症社交不足行为和部分刻板行为在早期即可出现，早期筛查可以发现这些异常，2岁或2岁前早期诊断可靠。具有强有力的证据可作为孤独症早期识别的5种行为标记，简称"五不"行为。

1.不看/少看：

指目光接触异常，孤独症患儿早期即开始表现出对有意义的社交刺激的视觉注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少，有研究表明最终诊断为孤独症的患儿在24月龄时对于人眼部的注视时间仅为正常儿童的1/2。有些孤独症患儿即使可以对话，但是面对面注视仍然不正常。

2.不应/少应：

包括叫名反应和共同注意。幼儿对父母的呼唤声充耳不闻，叫名反应不敏感通常是家长较早发现的孤独症表现之一，也有证据表明叫名反应不敏感不仅可以从正常儿童中识别出孤独症，也可较好地分辨孤独症与其他发育问题的儿童；共同注意是幼儿早期社会认知发展中的一种协调性注意能力，是指个体借助手指指向、眼神等与他人共同关注二者之外的某一物体或者事件。在对孤独症患儿的前瞻性研究中发现，在14-15月龄即表现出较低与共同注意相关的沟通水平下降，因此共同注意缺陷也是"不应"的表现。

3.不指/少指：

即缺乏恰当的肢体动作，无法对感兴趣的东西提出请求。孤独症患儿可能早在12月龄时就表现出肢体动作的使用频率下降，如不会点头表示需要、摇头表示不要、有目的的指向、手势比划等。

4.不语/少语：

多数孤独症患儿存在语言出现延迟，家长最多关注的也往往是儿童语言问题，尽管语言发育延迟并非孤独症诊断的必要条件，其他发育行为障碍也多表现有语言发育延迟，但对于语言发育延迟儿童务必考虑孤独症可能。

5.不当：

指不恰当的物品使用及相关的感知觉异常：孤独症患儿从12月龄起可能会出现对于物品的不恰当使用，包括旋转、排列以及对物品的持续视觉探索。比如将小汽车排成一排，旋转物品并持续注视等。言语的不当也应该注意，表现为正常语言出现后言语的倒退，难以听懂、重复、无意义的语言。

（二）孤独症患儿社交和沟通行为发育轨迹异常

早期发育轨迹的异常可能是孤独症的危险指标。有研究表明，部分孤独症患儿在12月龄前语言及非语言发育技能正常，但此后发育轨迹出现异常，学习新技能能力下降。也有报道在6月龄前，孤独症儿童与正常儿童发育轨迹基本一致，但此后发现其社交技能发育的轨迹出现下降趋势，包括目光注视、社交反应性微笑、发声频率等。此外，发育倒退的现象也需引起重视。部分孤独症患儿在生后1-2年发育轨迹正常，但随后出现已获得技能的丧失，可涉及语言、社交手势、运动等多个领域，发育倒退可能是忽然出现的，也可能是逐渐发生的。在孤独症患儿中发育倒退整体的发生率约为30%，发生的平均年龄为19-21月龄。

对于婴幼儿，以下特征可以作为警示指标：4月大不会看别人的脸微笑；6个月大，没有明显的微笑或快乐情绪的表达；12月大，叫名字没有反应、没有呀呀学语、没有互动手势；16月不会发单音；24月龄不会讲2个字以上的词。

对于大一点的幼儿及儿童，如果出现了以下14项行为中7项以上，就需要立即带孩子到专业机构检查：1、不易与别人一起玩；2、听而不闻，对名字及指令就像听不见一样，而听力检查结果正常；3、教他学什么，拒绝模仿，说话或做动作；4、不顾危险；5、不能接受日常习惯的变化；6、常常以手势表达需要；7、莫名其妙的笑；8、不习惯被拥抱；9、不停的动，坐不住；10、目光交流少；11、过度偏爱某些物品；12、喜欢旋转东西；13、反复做一些动作，比如开关灯，开关门等；14、对周围漠不关心，甚至对亲人没有依恋。

三、孩子得了孤独症该怎么办

在早期干预治疗过程中，务必告知家长，尽管从生物学角度来看，孤独症不可治愈，但通过早期干预，患儿预后可以显著改善。鉴于目前各类补充治疗方法盛行，包括神经营养药物、生物治疗、特殊仪器干预、中医针灸、干细胞疗法等，由于缺乏足够循证医学证据证明疗效，选择宜慎重。

早期干预的七条基本原则

1、早开始：

干预越早越好，确诊患儿立即干预，对可疑的患儿也应及时进行干预。

2、科学性：

使用有循证医学证据的方法进行干预。多项研究表明，将发育理念和行为干预策略整合在对孤独症患儿的早期干预中，可以有效改善他们的发育水平、适应功能和语言能力。

3、系统性：

干预应该是全方位的。早期干预的目标为促进发育总体水平的进展，既包括对孤独症核心的社会交往和情感交流缺陷的干预训练，也要同时促进患儿身心发育、智能、生活自理能力提高、滋扰行为减少和行为适应性方面的改善。

4、个体化：

针对孤独症患儿在社交、情感、智力、行为、运动、躯体健康、共患病等诸多方面的不同，在充分评估疾病和各项功能的基础上开展有计划的个体化训练，小组训练应该由具有类似能力的患儿组成。

5、家庭化：

强调和鼓励家庭和抚养人积极参与干预。应该对家长进行全方位支持和教育，提高家庭在干预中的参与程度。应积极推广使用世界卫生组织近年推出家长技能培训。

6、社区化：

妇幼保健机构应该逐步建立社区训练中心，使孤独症患儿可以就近干预，实现以社区为基地、家庭积极参与的干预模式。在我国，社会资源开办的日间训练和教育机构众多，妇幼保健机构负有管理和规范的责任。

7、长程高强度：

保证每天有干预，每周的干预时间在20 小时以上，干预的整个时间以年计算,早期干预疗程持续2年及以上。

孤独症没有“特效药”，对于已经确诊孤独症的患儿，孤独症的早期干预以教育训练为主，教育训练的目的在于改善核心症状，即促进社会交往能力、言语和非言语交流能力的发展，减少刻板重复行为。同时，促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力，减少不适应行为，减轻残疾程度，改善生活质量，缓解家庭和社会的精神、经济和照顾方面的压力。力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。孤独症患儿存在着多方面的发展障碍，因此在治疗中应该根据患儿的个体情况，将行为矫正、教育训练、结构化教学等相应课程训练与药物治疗等手段结合起来形成综合干预治疗。训练包括教育机构训练及家庭干预，家庭与学校训练相结合，分阶段制定合理的目标，及时与老师进行沟通、总结，了解孩子在训练过程中出现的问题，把培训和生活结合，让患儿尽早融入家庭，融入集体。