1、遗传优生咨询：咨询内容包括产前筛查或/及产前诊断高危型、孕前或/及孕早期有理化因素接触或暴露史、不良孕产史、高龄孕妇、系统超声提示胎儿结构异常者、遗传病家系患者、拟行产前诊断的高风险家庭成员，对其他疾病遗传因素存在质疑的患者。

2、产前诊断项目：①对产前血清学筛查高风险孕妇在妊娠16~24周，在B超引导下进行羊膜腔穿刺术，开展：羊水细胞培养、羊水细胞染色体核型分析、染色体微阵列分析技术（CMA）、荧光原位杂交技术(FISH)、全外显子(WES)检测等。②对产前血清学筛查高风险或/和超声异常孕妇在妊娠23~30周，在B超引导下进行经皮脐静脉穿刺，开展：脐血染色体诊断。③对流产绒毛组织开展：染色体分析、基因芯片检测。④对引产胎儿及死胎组织开展基因芯片、全外显子检测。5.对有遗传倾向高风险家庭开展耳聋基因和地贫基因检查。

3、产前检查发现胎儿器官发育异常者，产后即刻转儿内科治疗、转儿外科手术：十二指肠梗阻、先天性巨结肠、脐膨出、脑积水、唇腭裂、腹腔包块、马蹄肺畸形、肺囊腺瘤等。