1.       什么是先天性巨结肠呢？

先天性巨结肠（Congenital megacolon）由丹麦医生 Hirschsprung 在 1886 年首次报道。

原因由于结肠的一部分肠壁内没有了神经节细胞，无法舒张，长期处于痉挛狭窄状态，无法蠕动和排便，粪便堆积在近端正常的结肠里面，使这部分结肠内堆积大量蓄便和积气，导致其扩张、肥厚，逐渐形成了巨大的结肠。

2.       为什么巨结肠会导致便秘呢？

我们来简单解释一下：排便是一个复杂的活动，需要肌肉神经的密切配合，形成闭环方能完成。排便的欲望和冲动通过神经系统传递到肌肉，导致粪便后面的肠管肌肉收缩，驱动粪便前移，而前面的肠管肌肉松弛方便其通过。病变肠管缺乏神经节细胞以后，这个闭环被打破，排便的欲望和冲动无法通过神经传递到肌肉，部分肠管肌肉长期收缩无法松弛，导致粪便无法通过，形成排便障碍。

3.        哪些情况要怀疑是不是巨结肠？

对于刚出生的小宝宝可以表现为

①胎粪延迟:临床表现为 90% 的孩子有胎粪性便秘， 48小时以内没有胎粪排出，或仅排出极少量胎便。但灌肠或用开塞露处理后才有大量胎粪和气体排出。

②呕吐，可能次数不多、量少，但也可频繁不止，并带有黄色胆汁。

待慢慢长大，到了孩童时期则可能出现下面这些情况啦：

①腹胀，大多数表现为宝宝肚子鼓的很大。

②便秘反复出现，灌肠或用开塞露处理后便秘可以在一段时间内好转，但不久以后再次出现便秘。

4.医生怎么诊断先天性巨结肠？

①常规体检，肛诊。

②放射学检查，包括腹部立位X光片和钡灌肠。对诊断大孩子比较有效，但难以诊断新生儿巨结肠。

③直肠测压

④直肠粘膜活检：通过各种实验手段，可以直接诊断绝大多数病人。

      4.        那么确诊先天性巨结肠以后，如何治疗呢？

我们通常采取根治手术治疗为主，根治手术的目的是针对无神经节细胞的肠段，也就是没有蠕动功能的病变肠段，把它切除就好啦，只是随着技术的进步，手术创伤越来越小，绝大多数儿童术后排便接近正常排便，部分可以达到完全正常。