一、新生儿疾病筛查与诊断：
对新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏型为主）、地中海贫血进行筛查、诊断及分子诊断；使用液相色谱-质谱串联技术检测42种代谢产物及分子遗传技术，筛查、诊断45种遗传代谢病，其中氨基酸代谢异常（9种），尿素循环障碍（8种），有机酸代谢异常（15种），脂肪酸β氧化障碍（12种），碳水化合物代谢病（1种）。
二、遗传病筛查、诊断与产前诊断：
开展产前21-三体、18-三体综合症和开放性神经管缺陷筛查，地中海贫血和血红蛋白病筛查，妊娠期甲状腺疾病筛查，妊娠期先兆子痫筛查；地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等单基因遗传病的诊断与产前诊断；外周血、绒毛、羊水、脐血染色体病诊断与产前诊断。
三、感染性疾病筛查、诊断与产前诊断：
开展妊娠期艾滋病、梅毒、乙肝筛查及梅毒的诊断；可进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒I型、单纯疱疹病毒Ⅱ型、弓形体感染的筛查、诊断及胎儿宫内产前诊断。
四、营养物质定量检测评估：
孕前及妊娠期孕妇叶酸缺乏筛查及叶酸利用基因检测；孕妇及儿童脂溶维生素（维生素A、维生素E、维生素K、 25-羟维生素D2、25-羟维生素D3）检测评估，水溶维生素（维生素B1、维生素B2、维生素B5、维生素B6、维生素B9等）检测评估。
